L’individuazione precoce dell’autismo: i primi segnali 

  1. Autismo, quando?
  2. Segnali precoci dell’autismo
  3. Perché tanta fretta per la diagnosi di autismo?
  4. Questionario scaricabile M-CHAT-R
  1. Autismo, quando?

L’autismo può essere riconosciuto a partire da un’età molto precoce. In alcuni casi le caratteristiche emergono e sono osservate già dalla primissima infanzia. Spesso già a partire da un anno di età è possibile individuare delle differenze rispetto ad una traiettoria di sviluppo tipico. Ad oggi, la diagnosi è di solito possibile a partire dai 14-18 mesi

Nonostante sia riconosciuta l’importanza di una diagnosi tempestiva nell’ottica di iniziare un intervento precoce, il tempo che intercorre tra la comparsa dei primi sospetti e l’inizio di un intervento è ancora piuttosto lungo. I dati americani riportano che la diagnosi arriva in media a 4 anni di età.

2. Segnali precoci dell’autismo

Come si riconosce l’autismo? Ad oggi non esiste un esame biologico o genetico che consenta di diagnosticare le caratteristiche dell’autismo, nonostante questo abbia una base neurobiologica. Quindi la diagnosi di autismo si stabilisce osservando il comportamento. I primi segnali sono principalmente lo sviluppo del movimento e del linguaggio, le risposte sociali e più in generale particolarità nel comportamento. Questo elenco di segnali precoci non riguarda tutti i bambini e ognuno può manifestare diverse modalità di comportamento, tuttavia sono molto comuni:

6 mesi

  • Limitato interesse per i volti rispetto agli altri stimoli ambientali;
  • Risposta ridotta alle interazioni sociali con sguardo, sorriso, movimento o vocalizzazione.

1 anno

  • Risposta al nome incostante o non presente;
  • Limitato contatto oculare o contatto oculare non modulato;
  • Comportamento di imitazione vocale o motorio poco interattivo;
  • Limitato scambio di suoni reciproco (baby talk).

2-3 anni 

  • Comportamenti motori particolari;
  • Assenza di gesto indicativo (indicare con il dito);
  • Scarsa condivisione dell’interesse per un oggetto con un interlocutore (mancanza di attenzione congiunta verso un oggetto interessante, non guarda dove si indica, assenza del gesto indicativo, non porge oggetti solo per condividerne l’interesse o mostrare); 
  • Uso strumentale dell’altro: una parte del corpo dell’altro, ad esempio il braccio, viene utilizzato come un prolungamento di se stessi. Esempio: mettere la mano del genitore sul tappo per aprire una bottiglia;
  • Difficoltà di reciprocità nel gioco: giocare a turno, accettare e coinvolgere l’altro nell’attività, o farsi coinvolgere in un’attività proposta dall’altro;
  • Regressione: perdita di alcuni comportamenti già acquisiti, ad esempio il gesto del “Ciao”, la risposta al nome;
  • Linguaggio particolare: ad esempio ripetizione di frasi e parole (ecolalia). 

Altri segnali che si manifestano tipicamente sono:

  • Difficoltà nell’esprimere una scelta chiara tra più opzioni;
  • Uso particolare degli oggetti: allineamento oggetti, azione ripetitiva sull’oggetto, attenzione focalizzata quasi esclusivamente su una parte dell’oggetto (per esempio le ruote della macchinina); 
  • Scarsa tolleranza dell’incertezza e degli imprevisti, difficoltà nell’affrontare cambiamenti;
  • Differente sviluppo della Teoria della Mente: la cosnsapevolezza considerazione del punto di vista altrui; 
  • Sensibilità e particolarità sensoriali: udito, tatto, vista, gusto, enterocezione. 

In uno studio su 221 individui che hanno ricevuto la diagnosi di autismo dopo i 6 anni di età, si osserva che il 70% era stato individuato come disturbo del linguaggio, nel 67% viene descritto disturbo motorio, nel 46% problemi di attenzione, nel 42% difficoltà cognitive (Davidovitch et al., 2015). 

Spesso quando si combinano autismo e disabilità intellettiva (o altre manifestazioni cliniche) il riconoscimento e l’inizio dell’iter diagnostico sono precedenti rispetto ai casi di autismo senza disabilità intellettiva. 

Le figure che di solito per prime segnalano la presenza di particolarità nel bambino, sono i genitori e gli insegnanti. Spesso il riconoscimento e la diagnosi dell’autismo avvengono con l’ingresso nella scuola. Questo perché le richieste e le interazioni sociali aumentano, e si evidenziano le differenze di sviluppo con i coetanei.

3. Perché è importante la diagnosi precoce? 

L’importanza di una diagnosi tempestiva sta nel fatto che questa consente di organizzare ed attuare l’ intervento psicoeducativo, che coinvolge non solo il bambino ma anche la famiglia, la scuola e i diversi contesti di vita. 

L’intervento precoce permette un migliore sviluppo delle capacità cognitive, emotive, sociali, di linguaggio, e una riduzione dei comportamenti problematici.

La diagnosi di autismo può avvenire in età adulta? La risposta è sì! Spesso la diagnosi può avvenire anche in adolescenza e in età adulta. In questo periodo storico in cui è notevolmente aumentata la consapevolezza dell’autismo e le sue caratteristiche, molti individui non diagnosticati da bambini si sono riconosciuti adulti nello spettro. 

4. Lo screening M-CHAT-R

Questo strumento di screening è stato sviluppato originariamente da Baron-Cohen nel 1996, chiamato semplicemente CHAT. Lo strumento prevede il coinvolgimento dei genitori e del medico. E’ stato poi rivisitato e aggiornato nella versione di Robins e colleghi nel 2001 (la M-CHAT-R), in cui si trovano domande si/no. 

Lo strumento è adatto a genitori di bambini dai 24 mesi, la compilazione dura 5-10 minuti. 

https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2015/05/M-CHAT-R_F_Italian.pdf 

Bibliografia

Barbaro, J., & Dissanayake, C. (2009). Autism spectrum disorders in infancy and toddlerhood: a review of the evidence on early signs, early identification tools, and early diagnosis. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 30(5), 447-459.    

Dawson, G., Rogers, S., Munson, J., Smith, M., Winter, J., Greenson, J., … & Varley, J. (2010). Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: the Early Start Denver Model. Pediatrics, 125(1), e17-e23.

Davidovitch, M., Levit-Binnun, N., Golan, D., & Manning-Courtney, P. (2015). Late diagnosis of autism spectrum disorder after initial negative assessment by a multidisciplinary team. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 36(4), 227-234.

De Giacomo, A., & Fombonne, E. (1998). Parental recognition of developmental abnormalities in autism. European child & adolescent psychiatry, 7(3), 131-136.

Robins, D. L., Casagrande, K., Barton, M., Chen, C. M. A., Dumont-Mathieu, T., & Fein, D. (2014). Validation of the modified checklist for autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics, 133(1), 37-45.

Sicherman, N., Charité, J., Eyal, G., Janecka, M., Loewenstein, G., Law, K., … & Buxbaum, J. D. (2019). Symptoms Leading to Earlier Diagnosis of Children with Autism Spectrum Disorder. Available at SSRN 3398420.


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